دراسة في كلية التربية للعلوم الصرفة تناقش دور بعض التغايرات الفسلجية وتعدد الأشكال الوراثية للجين HBB ومستقبل فيتامين D المسببة لمرض بيتا ثلاسيميا

   ناقشت كلية التربية للعلوم الصرفة جامعة ديالى رسالة الماجستير الموسومة بـ دور بعض التغايرات الفسلجية وتعدد الأشكال الوراثية للجين HBB ومستقبل فيتامين D المسببة لمرض بيتا ثلاسيميا في محافظة ديالى وعلى قاعة الندوات والمؤتمرات في الكلية .

          هدفت الدراسة التي تقدم بها الطالب نبراس مجيد رشيد و بإشراف الاستاذ الدكتور عمار أحمد سلطان الى التحري عن تأثير بعض المؤشرات الدموية والفسلجية والكيموحيوية والجزئية على خطر الأصابة بمرض بيتا ثلاسيميا في مجتمع ديالى، وقد شملت الدراسة50 مريضا   بالبيتا ثلاسيميا الكبرى ،وكانت أعمارهم تتراوح بين (2-31) سنة ، وكذلك شملت 50 شخصا سليما غير مصاب بأمراض الدم الوراثية كمجموعة سيطرة وكانت أعمارهم تتراوح بين )1-35) سنة .

أظهرت نتائج الدراسة أرتفاعا ملحوظا في معدل قيم المؤشرات الدموية للمرضى بغض النظر عن الجنس ، مقارنة بالأصحاء.

وأظهرت النتائج أيضا أنخفاضا ملحوظا في معدل قيم المؤشرات الكيموحيوية ومجموعتي الدراسة مقارنة بالاصحاء. اما بالنسبة ALKaline phosphate   إذ سجل مستويات عالية في المرضى مقارنة بالأصحاء. أخيرا، لم نجد هناك فروقات احصائية  بين المؤشرات Total protein  و Potassium في مجموعتي الدراسة .

أما بالنسبة للدراسة الوراثية الجزيئية ، تم إجراء التسلسل النيوكلوتيدي  للجين HBB في المنطقة المشفرة Exon  والجين VDR في  منطقة الحفاز والمنطقة غير المشفرة  Intron   إذ أظهرت النتائج وجود تغاير وراثي .

         عند مقارنة بعض المؤشرات الفسلجية  مع الطرز الوراثية لجين HBB بين مجموعة المرضى والأصحاء في موقع المتغايرة rs713040 أظهرت النتائج وجود فروق معنوية في مستويات WBC و HB و PLT و PCT و ALP و فيتامين D3 للطرز الوراثية الثلاثة GG و GA و AA كذلك عند مقارنة المؤشرات الفسلجية مع الطرز الوراثية لجين VDR بين مجموعة المرضى والأصحاء في موقع المتغايرة rs2228570 أظهرت النتائج وجود  فروق معنوية في مستويات WBC وHB   و PCT و ALP وفيتامين D3 للطرز الوراثية الثلاثة GG و GA و AA  وكذلك عند مقارنة المؤشرات الفسلجية مع الطرز الوراثية لجين VDR بين مجموعة المرضى والأصحاء في موقع المتغايرة rs1544410 أظهرت النتائج وجود فروق معنوية في مستويات WBC و HB و PCT و ALP و فيتامين D3 للطرز الوراثية الثلاثة CC و CT و TT.