رسالة ماجستير في كلية التربية للعلوم الصرفة تناقش دراسة مستوى المستضد الجنيني السرطاني في الاطفال المصابين بتشوه نمو قحف الرأس ومشروعية انهاء الحمل المبكر

ناقشت كلية التربية للعلوم الصرفة بجامعة ديالى رسالة الماجستير الموسومة بـ (مستوى المستضد الجنيني السرطاني في الاطفال المصابين بتشوه نمو قحف الرأس ومشروعية انهاء الحمل المبكر) وتضمنت  الدراسة التي تقدمت بها الطالبة فريال خليفة سلمان  تعريف انعدام الدماغAnencephaly  هو احد انواع التشوهات الخلقية التي تحدث  في الجهاز العصبي  وتحديدا في الانبوب العصبي الذي يفشل في الانغلاق في مرحلة التكوين الجنيني مما يؤدي الى بقاءه مفتوحا فيدعى عندئذ بالأنبوب العصبي المفتوح.

الهدف  من الدراسة هو

1. تحديد مستوى المستضد الجنيني السرطانيCarcinoembryonic Antigen (CEA)  في النساء الحوامل والأجنة المصابة بانعدام الدماغ.

2. تحديد مستوى حامض الفوليك  Folic Acidفي النساء الحوامل و الأجنة المصابة بانعدام الدماغ.

3. تحديد مستوى البروتين الجنيني نوع ألفاAlpha-Fetoprotein (AFP)  في النساء الحوامل و الأجنة المصابة بانعدام الدماغ.

4. بيان التغيرات الوراثية في النساء الحوامل و الأجنة المصابة بانعدام الدماغ.

5. بيان شرعية الأنهاء المبكر للحمل للنساء الحوامل بأجنة مصابة بانعدام الدماغ.

 المستضد السرطاني الجنينيCEA) ) هو بروتين سكري غالبا ما يتم انتاجه بتراكيز عالية اثناء المرحلة الجنينية من قبل خلايا الجهاز الهضمي.

    بينت نتائج الدراسة وجود انخفاض معنوي بالنسية لمستوى المستضد السرطاني الجنيني في مصل الاطفال المصابين بانعدام الدماغ عند )0.05 P< ( مقارنة بمجموعة السيطرة وبينت النتائج ايضا عدم وجود فروق معنوية بالنسبة (CEA) في مصل الامهات الحوامل بأطفال مصابين بانعدام الدماغ مقارنة مع مجموعة السيطرة . اضافة الى ذلك لم تكن هناك فروق معنوية في مستويات البروتين الجنيني نوع الفا (AFP) في مصل الاطفال المصابين مقارنة بالأطفال السليمين ،اما بالنسبة للأمهات فقد بينت النتائج ان مستوى البروتين الجنيني نوع الفا كان مرتفع لديهن بنسبة 100% مقارنة  بمجموعة السيطرة . اما بالنسبة لحامض الفوليك فانه لم يظهر فروق معنوية بالنسبة للأطفال المصابين مقارنة  مع مجموعة السيطرة  ، اما بالنسبة للأمهات  فقد كانت هناك انخفاض معنوي ذات دلالة إحصائية عند )0.05 P< ) مقارنة مع مجموعة السيطرة .كذلك بينت نتائج الدراسة ان هناك مجموعة من العوامل المرتبطة بحالة انعدام الدماغ  اغلبها متعلقة بالأم منها(زواج الاقارب –عمر الام-ترتيب الطفل –وقت الولادة) كانت سببا في ولادة اطفال مصابين بانعدام الدماغ. كما واظهرت الدراسة ان نسبة الاجنة الاناث المصابة هي اعلى مقارنة بالأجنة الذكور كذلك اظهرت الدراسة ان اعلى نسبة إصابة كان في الأطفال الذين تراوحت اعمار امهاتهم من (20-35) سنة وكان اعلى نسبة لأعمار الامهات ( 20-24) سنة ، كما أظهرت الدراسة ارتفاعا ملحوظا في حالات الاصابة بانعدام الدماغ في محافظتي ديالى وبغداد .

يعد جين الـ FOLR1 هو أحد الجينات الرئيسية التي لها علاقة مع وجود العديد من مشتقات حامض الفوليك المختزلة, وذلك عبر تشفيرها مستقبل الفوليت folate receptor، أو من خلال البروتين الارتباطي بالفوليت folate binding protein, والذي يمتلك ألفة عالية لحامض الفوليك ويتوسط إيصال مادة 5-methyltetrahydrofolate  الى داخل الخلايا. وقد وجدت بأن الاشكال المذابة للبروتين ذات الالفة العالية للفوليت والمرتبطة بالغشاء في الكلية والمشيمة والمصل والحليب وفي العديد من الخطوط الخلوية. تم القيام بهذه الدراسة لتشخيص العلاقة ما بين التغاير الوراثي في قطع جينية مختلفة من جين الـ FOLR1 مع تطور مرض انعدام الدماغ.

تم تضخيم تسع قطع جينية ضمن نفس الجين   مشفرة أو غير مشفرة وبأحجام مختلفة وهي 251 و 238 و 235 و 281 و 248 و 242 و 231 و 248 و 233 زوج قاعدي, على التوالي. وبعد ذلك, تم استخدام تفاعلات معرفة التسلسل لكل تلك القطع في كلا العينات المأخوذة من المرضى والسليمين.

    تم اكتشاف وجود ستة طفرات عموما في القطع الوراثية للجين FOLR1, والتي قد توزعت بشكل غير متجانس في العينات المريضة والطبيعية. وقعت هذه الطفرات في القطع المضخمة ذات الاطوال 251 و 248 و 242 و 233 زوج قاعدي. ومن مجموع هذه الستة طفرات, تم التأكد من خمسة منها هي مكتشفة لأول مرة (novel SNPs) ولم يتم تحديدها في هذه المواقع مسبقا ً(اربعة منها في الام وواحدة في الطفل ). تتضمن هذه الطفرات الغير مكتشفة مسبقا ً g.7650C>T (في القطع المضخمة ذات الطول 251 زوج قاعدي) و g.11594C>T في القطع المضخمة ذات الطول 248 زوج قاعدي) و g.17696459C>A  و .17696394A>G  (في القطع المضخمة ذات الطول 242 زوج قاعدي) وg.17696630-17696631Ains  (في القطع المضخمة ذات الطول 233 زوج قاعدي).

    أشارت هذه الملاحظات الى وجود عدة تغيرات مثيرة للاهتمام في عدة مواقع ضمن جين الـ FOLR1 والتي يمكن أن ترتبط بتطور مرض الـ anencephaly. وفي الاستنتاج, وفرت هذه الدراسة دليلا ً عمليا ً كي تربط قطعة FOLR1 بتقدم مرض الـ anencephaly في العراق.  ولهذا السبب, فان استخدام استراتيجية التضخيم بالـ PCR المتبوع بتفاعلات معرفة التسلسل في عينات الـ DNA المحللة في المرضى العراقيين بمرض الـ anencephaly قد وفّرت ربطا موثقا ً مع هذا المرض.

    اما الجانب الشرعي من الدراسة فقد اظهرت النتائج انه لا يجوز اجهاض الطفل المصاب بانعدام الدماغ سواء كان قبل ولوج الروح او بعد ولوج الروح ولأي سبب كان الافي حالة واحدة فقط وهي تهديد حياة الام .