قسم علوم الحياة في كلية التربية للعلوم الصرفة ينضم محاضرة علمية عن الامراض الوراثية

  برعاية الأستاذ المساعد الدكتور غالب ادريس عطية عميد كلية التربية للعلوم الصرفة اقام قسم علوم الحياة محاضرة علمية تتناول الامراض الوراثية القتها م.د. ابتسام بداي حسان بحضور عدد من تدريسي وطلبة الكلية في رحاب قاعة الندوات والمؤتمرات 

تضمنت المحاضرة ان الأمراض الوراثية تعد نادرة الحدوث قد تؤدي هذه الأمراض إلى الإعاقة والمضاعفات في كثير من الأحيان تصيب أكثر من شخص واحد في نفس الأسرة مما يضاعف مشاكل هذه الأسرة. تكمن أسباب هذه الأمراض والعيوب الخلقية وراء خلل جيني يظهر كطفرة. تم توضيح ما هي هذه الأمراض ما هو متوارث ويزداد مع زواج الأقارب منها ما يكون نتيجة لتعرض الجنين لعوامل معينة أثناء الحمل, ومنها عوامل خاصة بالأم مثل داء السكري أو نقص حامض الفوليك و غيرها. ومنها ما يكون نتيجة عوامل بيئية و نمط الحياة مثل الطفرات بعوامل طبيعية او مستحثة إن معرفة نوعية الأمراض المنتشرة وأسبابها يؤدي إلى الحد من انتشارها ووضع طرق للوقاية منها. ويحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب الاحماض الأمينية التي تشكل DNA يعطي هذا المرض مورثة (جينة) مميزة له ويكون المرض وراثياً عندما تنتقل صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما. يكون الانتقال عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما بحيث يؤدي هذا الخلل إلى حدوث المرض. قد تغيب بعض الأمراض الوراثية التي تورث بصفة جسمية متنحية لأجيال ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات المسببة.

وأشارت الى ان الطفرات الوراثية التي تحدث في المايتوكوندريا قد تكون سبب رئيسي لأمراض تصيب الأطفال والكبار وتختلف الأمراض باختلاف الطفرة الوراثية. ويتم توريث الطفرة الوراثية عن طريق الأم فقط، ولا يتم توريثها عن طريق الآباء، بسبب أن الحيوانات المنوية لا تشارك إلا بعدد قليل جداً ويكاد يكون معدوم من المايتوكوندريا بعكس البويضة، كما أن هناك آلية خلوية للتخلص من المايتوكوندريا المحمولة عن طريق الحيوان المنوي. ومثل هذه الطفرات نادرة، لكن قد تنشأ عنها مصاعب ومشكلات كثيرة، بما فيها تلف الأعصاب، وقصور القلب، وفقدان النظر وامراض التمثيل الغذائي. ويولد طفل بين كل 4000 طفل في أميركا مصاباً بأمراض موروثة مرتبطة بالمايتوكوندريا، حاليا وجد علاج لها بتقنية الاخصاب الثلاثي، والقليل فقط من المصابين يعيشون حتى سن البلوغ. ويولد واحد من بين كل 200 طفل مصاب ومن هذه الامراض التمثيل الغذائي ونوع من أنواع الصرع يؤثر على العضلات و اعتلال العصب البصري الوراثي. ومن الامراض الوراثية الشائعة الامراض المرتبطة بعدد الكروموسومات مثل متلازمة داون Down Syndrome . وكذلك الامراض الوراثية المرتبطة بالجنس الصفات التي تكون المرتبطة بالجنس الموجودة على كروموسوم X  لا يكون لها آليلات متفارقة على كروموسوم Y و بالتالي فإنها إذا كانت متنحية فلن تظهر في الإناث الهجينة ولكن تظهر في الذكور لوجودها بحالة فردية.  أغلب الصفات المرتبطة بالجنس متنحية و القليل منها سائدة وهي تسبب الكثير من الأمراض الوراثية (عمى اللونين الأخضر و الأحمر,سيولة الدم , نقص فيتامين د ,ضمور العضلات في الصغار و البالغين , تآكل العصب البصري ,متلازمة ليش-نيهان و متلازمة هنتر).

إضغط لتحميل الملف